정자와 난자가 만나 수정체를 이루게 된 이후에 발생되는 임신과 관련된 질환으로 임신과 관련된 영양배엽의 국소적 또는 광범위한 비정상적인 증식을 초래하는 질환입니다. 태반을 구성하는 융모조직이 마치 개구리알 모양으로 수종화되어 자궁 내부를 채우게 됩니다.

1. 부분 포상기태 (partial mole)
태아와 양막이 함께 보이는 것이 특징으로 3배수체 핵형 (예, 69,XYY)이 많은 경우를 차지합니다. 따라서 태아는 수두증(hydrocephaly)이나 합지증(syndactyly)과 같은 다양한 선천성 기형을 보이고 결국 생존할 수 없게 됩니다.

2. 완전 포상기태 (complete mole)
배아나 태아조직이 없는 것이 특징으로 핵형은 대부분 46,XX 입니다.

3. 침윤성 기태 ( invasive mole)
침윤성 기태는 자궁 근층을 침윤한 영양막세포의 증식과 부종성 융모막 융모의 존재로 특징 지어집니다.

4. 융모상피암 (choriocarcinoma)
융모상피암은 포상기태, 자연유산, 인공유산, 자궁외임신, 사태아 분만 및 정상분만 등 어떤 경우의 임신수태산물에서도 발생할 수 있는 영양배엽의 악성 질환입니다. 융모상피암의 선행임신 중 포상기태가 50%, 유산이 25%, 정상분만이 22.5%, 자궁외 임신이 2.5%를 차지합니다.

포상기태는 일반적으로 일본을 포함한 아시아 지역에서 높게 발생된다고 보고되고 있으나 그 원인은 확실하지 않습니다.

일반적으로 증상이나 징후가 나타나기 전에 초음파 검사로 초기에 진단이 되는 경우가 많이 있으나 다음과 같은 증상들이 나타날 수 있습니다.

가장 흔한 증상은 질 출혈로 환자의 97%에서 나타납니다. 그 외에도 자궁이 커져 있으며 임신성 고혈압, 임신 오조 (구토) 등이 동반될 수 있습니다.

초음파검사
초음파검사는 포상 기태와 정상임신의 구별에 가장 좋은 방법입니다. 초음파검사에서 눈보라 현상(Snowstorm pattern)이 관찰되면 포상기태로 진단할 수 있으나 태아조직이 존재하는 부분 포상기태일 경우 계류유산이나 불완전 유산 등과 구별이 어려울 때가 있습니다.

융모성 성선자극 호르몬 (human chorionic gonadotrophin : β-HCG)
포상기태로 의심이 가는 경우, 높은 융모성 성선자극 호르몬 수치는 임상평가에서 보조적으로 중요하게 사용될 수 있습니다.

치료로는 흡입 소파술, 자궁 적출술, 약제 처치법 등이 있으나 흡입 소파술이 가장 안전하고 효과적인 것으로 알려져 있습니다. 환자가 더 이상의 자녀를 원하지 않거나, 나이가 40세 이상일 때는 자궁적출술을 시행할 수 있습니다. 자궁을 적출한다고 하더라도 융모성 종양의 발생은 있을 수 있으나 재발율은 감소한다고 합니다. 포상기태 제거 전에 먼저 환자에게 임신중독증, 갑상선 기능 항진증, 전해질 불균형, 빈혈과 같은 다른 합병증이 없는지 검사해야 하며 환자의 상태가 안정된 후에 포상 기태 제거방법을 결정해야 합니다.

소파술로 자궁 속 내용물을 전부 제거하면 치료는 끝나지만, 실은 그 후의 관리가 더 중요합니다. 수개월에서 수년이 지나서 융모암이라는 악성질환이 발생하는 수가 있기 때문입니다. 따라서 수술 후 적어도 6개월에서 2년간은 정기적으로 검진을 받지 않으면 안됩니다. 이 기간 동안 피검사 (임신 반응검사)의 수치로 경과 관찰하게 됩니다. 또한 일정 기간 동안 (6개월 ? 2년) 피임을 하는 것도 필요합니다.

처음 포상기태로 진단 받은 경우 소파 후 75-80%에서 자연적인 퇴행의 과정을 거치고 15-25%가 침윤성 질환으로 진행되며 3-5%만이 전이성 질환으로 진행된다고 알려져 있습니다.

일차 치료로 첫 일년간은 피임을 해야 합니다. 임신을 하게 되면, 호르몬 수치(β-HCG)가 증가하게 되는데, 지속적인 포상기태나 융모상피암으로 인해 수치가 오르는지를 구별하는데 어려움을 주기 때문에 임신을 피해야 합니다. 또한 영양배엽이 자극되어 질병을 악화시킬 수 있기 때문에 의사가 허락할 때까지는 적어도 1년간은 확실히 피임을 해야 합니다.

포상기태 제거 후 다음 임신에서 융모성 질환의 발생율은 상당히 증가한다고 하지만, 선천성 기형의 빈도는 정상임신과 유사합니다. 그러나 임신 초기에 초음파 검사 등으로 정상 임신임을 확인하는 것이 중요하며 6주 후에 융모성 성선자극 호르몬의 측정으로 융모상피암의 발생 여부를 확인해야 합니다.