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< 온라인 Q&A 질의내용 답변 >


Q. [세션1. NIPT 최신 가이드라인] NT증가시에 nipt 보다 diagnostic test를 우선적으로 해야되는 이유는 무엇일까요?
NT증가의 정도가 크지 않을경우에도 diagnostic test를 우선적으로 해야되는건지요?

A. 우선 NT 증가의 기준은 NT≥ 3.0mm 또는 CRL별 99th percentile 입니다. NT가 증가된 경우 염색체 이상의 빈도는 국내 데이터에서도 38.5%를 차지하고(산과학 6판 참고)있습니다. 뿐만아니라 산전 염색체 마이크로어레이 적용이 가능해지면서 diagnostic test로 확인되는 염색체 이상의 빈도는 예전보다 더 많이 보고되고 있어서 2020년에 발표된 ACOG practice bulletin에서는 NT 증가된 경우 NIPT가 빠진 것 같습니다.


Q. [세션1. NIPT 최신 가이드라인] twin에서 NIPT를 사용해볼 수 있다고 하셨는데 베니싱트윈에서는 권고하지 않는다는게 잘 이해가 안됩니다. twin NIPT에 대해서 다시 한번 설명 부탁드려도될까요?

A. vanishing twin 된 쪽은 염색체 이상의 위험도가 증가되어 있는데, NIPT 분석 시 이 부분의 cell free fetal DNA가 함께 검출되어 결과에 영향을 미쳐 위양성을 일으킬 수 있습니다. 따라서 현재 가이드라인은 배니싱트윈에서는 권고되지 않고 있습니다.


Q. [세션1. NIPT 최신 가이드라인] NT 가 2.2-3.3mm 로 다르게 측정되어 nipt 권유드린 상태로 혹시 결과가 low risk 로 나오더라도 amniocentesis 권유를 하시는지요?

A. 바뀐 가이드라인은 NT≥ 3.0mm 이면 diagnostic testing 을 권유하고 있습니다. 그렇지만 이미 NIPT와 amniocentesis의 장단점에 대하여 환자분과 충분히 상담한 후, NIPT로 결정하여 low risk를 확인한 경우에는 다시 양수검사를 권유하실 필요는 없을 것 같습니다. 환자분이 NIPT의 제한점을 알지만 양수검사를 안 하신 것이면 다시 권유할 수는 없을 것 같으나, 20주 정밀초음파에서 초음파 이상이 있는 경우에는 양수검사를 다시 권유하셔야 합니다.


Q. [세션1. NIPT 최신 가이드라인] 배아 또는 태아를 대상으로 시행할 수 있는 유전질환이 법으로 정해져 있는데, 낙태법 위헌임에도 불구하고 현재로서는 법에 포함되어 있지 않은 유전질환은 검사를 진행하지 못하는 거죠?

A. 네 아직까지는 법에 포함되어 있지 않은 유전질환은 검사를 못합니다. 그러나 해마다 검사가능한 유전질환이 추가되고 있으므로 검사 전에 확인해 보시면 좋으실 것 같습니다.


Q. [세션1. NIPT 최신 가이드라인] Dizygotic twin pregnancy에서 NIPT를 시행하면 각 태아에 대해 각각의 결과를 확인할 수 있는건지 궁금합니다.

A. NIPT 검사법에 따라 각 태아에 대하여 결과를 주는 경우도 있으나, 대부분은 구분해서 결과를 보고하지는 않고 있습니다.


Q. [세션2. 신생아 사지이상의 치료 - 증례중심으로] clubfoot은 일찍 치료하는게 좋다고 하셨는데 분만자체를 상급병원에서 권유드리는게 나을까요?

A. clubfoot 은 분만시에는 전혀 문제는 없습니다. 환아를 전원 할 수 는 환경이라면, 분만을 꼭 상급 병원에서 해야만 되는 이유는 없습니다. 그러나, 보호자들이 예민하거나, 상급 병원에서 분만 후에 즉시 치료가 가능하므로 환아의 치료를 우선적으로 생각하자면, 상급 병원에서 분만 하는 것이 훨씬 유리 합니다.


Q. [세션2. 신생아 사지이상의 치료 - 증례중심으로] oligodactyly 치료시기와 예후는 어떤가요?

A. oligodactyly 는 언제나 치료가 어렵습니다. 또한 예후도 불량합니다. 치료시기를 명확히 말씀드리기는 어렵지만, 복합기형이 동반된 경우라면 6개월 전에 일차 수술이 요하는 경우가 있고, 여려차례 수술이 요할 수도 있습니다. 물론 수술이 불가능할 수도 있고요. 일단 백일 전에 상급병원 소아 정형외과나 수부 외과 전문의의 진료를 받게 하는 것이 좋겠습니다.